【摘要】 目的 探討一例源于亲代臂间倒位的7号染色体重组胎儿超声及分子遗传特征。方法 对超声提示颈项透明层增厚、颅脑发育异常的胎儿行染色体G显带分析及染色体微阵列分析，并对胎儿父母双方行染色体G显带分析以明确来源。以“7号染色体臂间倒位”或“pericentric inversion of chromosome 7”为检索词在PubMed、中文期刊全文数据库(CNKI)、万方数据知识服务平台及维普中文科技期刊数据库检索，收集并分析检索到的源于亲代臂间倒位7号染色体重组患者临床资料。结果 该例超声提示胎儿多发异常，表现为全前脑、唇腭裂、淋巴管水囊瘤、全身皮肤水肿及脐膨出声像;胎儿染色体核型为46，XN，rec(7)dup(7p)inv(7)(p21q35)，胎儿父亲染色体核型为46，XY，inv(7) ( p21q35)，胎儿母亲染色体核型正常。染色体微阵列分析提示胎儿7号染色体7p21.3-pter位置发生重复、7q35-qter位置发生缺失，这些区域涉及FAM20C和SHH、EN2等具有临床意义的候选基因 ......