【摘 要】目的：研究新生儿遗传代谢病的筛查及随访情况。方法：我院2015年2月至2018年10月接受遗传代谢病筛查的新生儿10258例，采用串联质谱技术筛查遗传代谢病，分析确诊病例的临床特点、预后及随访情况。结果：遗传代谢病确诊新生儿14例，氨基酸代谢异常9例，有机酸代谢异常3例，脂肪酸代谢异常2例；串联质谱技术筛查的阳性预测值、敏感性、特异性分别为3.03%、100.00%、99.86%。确诊病例均获得随访，除10例患儿无临床症状外，其余4例患儿存在智力及运动发育迟缓症状。结论：新生儿遗传代谢病筛查及随访是避免新生儿体格及智能发育损害、提高出生人口素质的重要工作。

    【关键词】新生儿筛查；遗传代谢病；串联质谱技术；随访

    遗传代谢病是遗传代谢途径异常所致机体代谢物沉积、生理活性物质缺失的相关疾病，一般多见于儿童时期，其病情进行性进展，会诱使不可逆性神经系统损伤发生，继而会对患儿的体格、智能发育及生命安全造成严重影响[1]。因此，新生儿遗传代谢病的筛查及随访工作显得尤为重要。目前，遗传代谢病筛查是WHO提出的预防新生儿出生缺陷的三级预防措施[2]。临床主要采用串联质谱技术对氨基酸代谢异常、有机酸代谢异常、脂肪酸代谢异常等遗传代谢病进行筛查 ......